Diabetes mellitus neonatal en Costa Rica / Neonatal diabetes mellitus in Costa Rica

La diabetes mellitus neonatal es un raro desorden metabólico usualmente desarrollado en las primeas 6 semanas de vida, secundario a un grupo de mutaciones y defectos del desarrollo pancreático que puede desembocar en una catástrofe clínica si no se identifica tempranamente; se divide en una variante transitoria y una permanente, siendo la primera la más frecuente, con cerca de un 60 por ciento de los casos. El manejo inicial de ambas variantes es la insulinoterapia intensiva, que en la variante transitoria puede suspenderse usualmente en los primeros meses de vida...

Hypoglycemic effect of Allophylus cominia (L. ) Sw leaves aqueous extract in a rat model of type 2 diabetes / Efecto hipoglicémico del extracto acuoso de hojas de Allophylus cominia (L. ) Swen ratas en un modelo de diabetes tipo 2

Allophylus cominia (L) Sw (Sapindaceae), is one of the most popular medicinal plant in Cuba. It is traditionally used in the treatment of diabetes. The aim of this study was to investigate the effect of A cominia leaves aqueous extract in a type 2 diabetes model induced by streptozotocin treatment in neonatal rats. Two experiments was executed: at 6 weeks old rats, before starting the plant evaluation, and at 11 weeks old rats, after the oral administration daily of three doses 0.25, 0.5 and 1.0 g/kg of A cominia aqueous extract during 3 weeks and plasma blood glucose level was evaluated. At 6 weeks old rats, the group of diabetic animals showed significant f diabetic animals treated w0.05). Only the groups treated with 0.5 and 1.0 g/kg of A cominia extract showed a recovery of normal glycaemic values. Hence, it can be concluded that aqueous extract from A cominia leaves has antidiabetic properties and may be effective in the type 2 diabetes treatment.

Allophylus cominia (L) Sw (Sapindaceae), es una de las plantas medicinales más populares en Cuba habiendo sido empleada tradicionalmente en el tratamiento de la diabetes. es una de las plantas medicinales Cubanas más populares. Esta ha sido empleada tradicionalmente en el tratamiento de la diabetes. El objetivo de este estudio fue investigar el efecto del extracto acuoso de hojas de A cominia en un modelo de diabetes tipo 2 inducida por tratamiento con estreptozotocina en ratas neonatales. Se realizaron dos experimentos: a las 6 semanas de vida de las ratas, antes de comenzar la evaluación de la planta, y a las 11 semanas de vida de las ratas, después de la administración oral diaria de tres dosis de 0.25, 0.5 y 1.0 g/kg del extracto de A cominia durante 3 semanas y se evaluó la concentración de glucosa en sangre. A las 6 semanas de vida de las ratas, el grupo de animales diabéticos mostró un decrecimiento significativo en los valores de glucosa en sangre y el peso corporal comparado con el grupo control (p < 0.05). A las 11 semanas de vida de las ratas, los grupos de animales diabéticos tratados con el extracto acuoso de A cominia decrecieron significativamente las concentraciones de glucosa en sangre comparado con el grupo diabético no tratado (p < 0.05). Solamente los grupos tratados con 0.5 y 1.0 g/kg del extracto de A cominia mostraron una recuperación de los valores glicémicos normales. Por tanto, se puede concluir que el extracto acuoso de hojas de A cominia tiene propiedades antidiabéticas y puede ser eficaz en el tratamiento de la diabetes tipo 2.

Long-term response to sulfonylurea in a patient with diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene / Resposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11

OBJECTIVE: To report the long-term (30-month) effect of the switch from insulin to sulfonylurea in a patient carrying the p.G53D (c.158G>A) mutation in KCNJ11 gene. SUBJECT AND METHOD: A 29-year-old male patient was diagnosed with diabetes in the third month of life and after identification of a heterozygous p.G53D mutation in the KCNJ11 gene, the therapy was switched from insulin to sulfonylurea. RESULTS: Long-term follow-up (30 months) showed that good metabolic control was maintained (HbA1c: 6.6 percent) and the glibenclamide dose could be reduced. CONCLUSION: Long-term therapy with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to mutation in the KCNJ11 gene is safe and promotes sustained improvement of glycemic control.

OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6 por cento) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico.

Diabetes melito neonatal: [revisão] / Neonatal diabetes mellitus: [review]

O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas.

Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications.